เรียนสาธารณสุขควรรู้อะไรบ้างก่อนแนะนำการตรวจยีน: ประโยชน์ ความเสี่ยง และเกณฑ์เลือกบริการ

ดูอย่างรวดเร็ว

• เลือกตรวจจากเป้าหมายสุขภาพ ไม่ใช่จากราคาเริ่มต้นหรือจำนวนยีนในแพ็กเกจ
• ผลตรวจบางประเภทใช้เพื่อ คัดกรองความเสี่ยง จึงไม่ใช่การยืนยันโรคด้วยตัวเอง
• ก่อนชำระค่าตรวจ ควรตรวจสอบ ผู้แปลผล ความเป็นส่วนตัว และค่าใช้จ่ายรวม ให้ชัดเจน

ประเด็นเปรียบเทียบ	ตรวจผ่านสถานพยาบาลหรือห้องปฏิบัติการ	ชุดตรวจสำหรับผู้บริโภค
เหมาะกับใคร	ผู้ที่มีคำถามสุขภาพเฉพาะ มีประวัติสุขภาพหรือประวัติครอบครัวที่ต้องการหารือ	ผู้ที่ต้องการข้อมูลเบื้องต้นและเข้าใจข้อจำกัดของรายงาน
การสั่งตรวจและการแปลผล	อาจมีแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญร่วมประเมินและแนะนำการดูแลต่อเนื่อง	ขอบเขตการแปลผลและการให้คำปรึกษาแตกต่างกันตามผู้ให้บริการ ต้องตรวจสอบก่อนซื้อ
ความเป็นส่วนตัว	ควรถามนโยบายการเก็บ ใช้ และส่งต่อข้อมูลพันธุกรรมของสถานพยาบาล	ต้องอ่านเงื่อนไขการจัดเก็บ การใช้ข้อมูล และการส่งต่อข้อมูลอย่างละเอียด
ค่าใช้จ่ายรวม	อาจมีค่าพบแพทย์ ค่าปรึกษา ค่าตรวจ และอาจมีค่าตรวจยืนยัน	ราคาแพ็กเกจอาจไม่ครอบคลุมการปรึกษาหรือการตรวจยืนยันภายหลัง

คำตอบสั้น ๆ: การตรวจยีนมีบทบาทต่อสุขภาพชุมชนอย่างไร

การตรวจยีนหรือการตรวจพันธุกรรมอาจช่วยให้การดูแลสุขภาพมองเห็น ความเสี่ยงที่ควรพูดคุยและติดตาม ได้ชัดขึ้น โดยเฉพาะเมื่อใช้ร่วมกับประวัติสุขภาพ ประวัติครอบครัว และข้อมูลทางคลินิกอื่น ๆ บทบาทของงานสาธารณสุขจึงไม่ใช่การบอกว่าใครจะเป็นโรค แต่คือการช่วยให้ประชาชนเข้าใจข้อมูล ใช้สิทธิในการตัดสินใจ และเข้าถึงการดูแลที่เหมาะสม

สิ่งสำคัญคือ ผลตรวจมีความหมายต่างกันตามชนิดการตรวจ วัตถุประสงค์ และบริบทของแต่ละคน จึงควรระวังการอ่านข้อความในรายงานแล้วตีความด้วยตนเองทันที

ใช้ข้อมูลพันธุกรรมเพื่อการป้องกันและสื่อสารความเสี่ยง ไม่ใช่คำทำนายสุขภาพ

คำว่า “พบความเสี่ยง” ไม่ได้แปลว่า “จะเป็นโรคแน่นอน” เช่นเดียวกับผลที่ไม่พบความเสี่ยงในรายงานก็ไม่ใช่หลักฐานว่าปลอดจากโรคนั้นทั้งหมด การสื่อสารที่ดีควรบอกทั้งสิ่งที่ผลตรวจตอบได้ และสิ่งที่ยังตอบไม่ได้

สำหรับนักศึกษาสาธารณสุขและบุคลากรสุขภาพ ควรใช้ภาษาที่ตรงไปตรงมา เช่น “ผลนี้อาจเป็นข้อมูลประกอบการประเมิน” แทนการพูดว่า “ผลนี้ยืนยันอนาคตสุขภาพ” วิธีนี้ลดความกลัว ลดการตัดสินใจที่รีบร้อน และเปิดทางให้ผู้รับบริการถามคำถามที่จำเป็น

เมื่อใดผลตรวจช่วยให้วางแผนดูแลสุขภาพได้มากขึ้น

ผลตรวจอาจมีประโยชน์มากขึ้นเมื่อผู้รับบริการมี คำถามสุขภาพที่ชัดเจน เช่น ต้องการพูดคุยเรื่องความเสี่ยงจากประวัติครอบครัว ต้องการข้อมูลประกอบการดูแลต่อเนื่อง หรือกำลังวางแผนครอบครัว ในสถานการณ์เหล่านี้ การพบแพทย์หรือผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์ก่อนและหลังตรวจช่วยเชื่อมรายงานเข้ากับบริบทของบุคคลได้ดีกว่าอ่านผลแยกเดี่ยว

หากยังตอบไม่ได้ว่าต้องการรู้เรื่องใดเป็นหลัก ควรเริ่มจากการปรึกษาผู้เชี่ยวชาญก่อนซื้อแพ็กเกจตรวจยีน เพราะการตรวจที่กว้างขึ้นไม่ได้หมายความว่าจะตอบคำถามได้คุ้มค่าขึ้นเสมอไป

เลือกชนิดการตรวจให้ตรงเป้าหมายก่อนเปรียบเทียบราคา

ก่อนดูค่าใช้จ่ายตรวจยีน ให้ตั้งคำถามว่า “ต้องการใช้ผลนี้ทำอะไร” เพราะการตรวจเพื่อประเมินความเสี่ยง การตรวจเพื่อสนับสนุนการวินิจฉัย และการตรวจเพื่อวางแผนครอบครัว มีจุดประสงค์และการดูแลต่อเนื่องต่างกัน การนำราคาแพ็กเกจมาเทียบกันโดยไม่เทียบขอบเขตบริการ อาจทำให้จ่ายเงินเกินความจำเป็นหรือได้ข้อมูลที่ใช้ต่อไม่ได้

ตรวจความเสี่ยงโรค ตรวจเพื่อการวินิจฉัย และตรวจวางแผนครอบครัวต่างกันอย่างไร

การตรวจคัดกรองหรือประเมินความเสี่ยง มุ่งให้ข้อมูลว่าบุคคลอาจมีความเสี่ยงบางด้านมากน้อยเพียงใด จึงต้องระวังไม่ใช้ผลแทนการวินิจฉัยโรค

การตรวจเพื่อสนับสนุนการวินิจฉัย มักเกี่ยวข้องกับอาการ ข้อมูลสุขภาพ หรือข้อสงสัยทางการแพทย์ที่เฉพาะเจาะจง ควรอยู่ในกระบวนการประเมินของแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญที่เหมาะสม

การตรวจเพื่อวางแผนครอบครัว เป็นการใช้ข้อมูลประกอบการพูดคุยเรื่องการมีบุตรและทางเลือกการดูแล ไม่ควรรีบสรุปความหมายของผลโดยขาดคำปรึกษา เพราะข้อมูลอาจส่งผลต่อทั้งผู้รับบริการและสมาชิกครอบครัว

เมื่อเปรียบเทียบบริการตรวจพันธุกรรม ให้ขอดูว่าแพ็กเกจนั้นระบุวัตถุประสงค์ไว้ชัดหรือไม่ มีข้อจำกัดอะไร และหากพบผลที่ต้องติดตาม ผู้ให้บริการมีช่องทางส่งต่อใดบ้าง

ตารางเทียบบริการ: ผู้สั่งตรวจ การแปลผล ความเป็นส่วนตัว และค่าใช้จ่ายรวม

เกณฑ์ตัดสินใจ	คำถามที่ควรถามก่อนเลือกบริการ	เหตุผลที่ควรตรวจสอบ
ผู้สั่งตรวจหรือผู้รับผิดชอบบริการ	ใครประเมินความเหมาะสมของการตรวจ และติดต่อสอบถามได้อย่างไร	ช่วยให้ทราบว่ามีการดูแลตามบริบทสุขภาพหรือไม่
ผู้แปลผล	รายงานมีคำอธิบายจากผู้เชี่ยวชาญหรือมีบริการปรึกษาเพิ่มเติมหรือไม่	ลดความเสี่ยงจากการตีความผลด้วยตนเอง
มาตรฐานห้องปฏิบัติการ	ห้องปฏิบัติการเปิดเผยข้อมูลมาตรฐานและขอบเขตการตรวจอย่างชัดเจนหรือไม่	ช่วยประเมินความน่าเชื่อถือของกระบวนการบริการ
นโยบายข้อมูลพันธุกรรม	ข้อมูลถูกเก็บ ใช้ ส่งต่อ หรือขอความยินยอมอย่างไร	ข้อมูลพันธุกรรมเป็นข้อมูลส่วนบุคคลที่ควรพิจารณาอย่างรอบคอบ
ค่าใช้จ่ายรวม	ราคานี้รวมค่าปรึกษา ค่าพบแพทย์ และค่าตรวจยืนยันแล้วหรือไม่	ช่วยเปรียบเทียบค่าใช้จ่ายจริง ไม่ใช่เฉพาะราคาเริ่มต้น

ขั้นตอนใช้งานบริการและข้อควรระวังในการอ่านรายงาน

การเตรียมตัวที่ดีเริ่มก่อนเก็บตัวอย่าง ควรรวบรวมคำถามสุขภาพที่ต้องการคำตอบ รวมถึงข้อมูลสุขภาพและประวัติครอบครัวที่ตนทราบ เพื่อใช้ในการพูดคุยกับผู้ให้บริการ จากนั้นจึงอ่านรายละเอียดแพ็กเกจตรวจยีน เรื่องการให้ความยินยอม ระยะเวลารอผล และเงื่อนไขการปรึกษาให้ครบ

เมื่อได้รับรายงาน อย่ารีบตัดสินใจจากคำสรุปบรรทัดเดียว ควรดูว่าวัตถุประสงค์ของรายงานคืออะไร ผลถูกจัดเป็นข้อมูลชนิดใด และรายงานแนะนำให้ปรึกษาผู้เชี่ยวชาญหรือไม่

เตรียมประวัติสุขภาพและประวัติครอบครัวก่อนเข้ารับคำปรึกษา

การจดข้อมูลที่เกี่ยวข้องเท่าที่ทราบ เช่น โรคหรือปัญหาสุขภาพในครอบครัว ประวัติสุขภาพของตนเอง และคำถามที่กังวล จะช่วยให้การปรึกษามีเป้าหมายมากขึ้น ไม่จำเป็นต้องพยายามรวบรวมข้อมูลให้สมบูรณ์แบบ เพราะรายละเอียดที่ขาดสามารถแจ้งผู้เชี่ยวชาญได้ตรง ๆ

ผู้รับบริการควรถามว่า ผลตรวจจะเปลี่ยนแผนดูแลอย่างไร หากคำตอบยังไม่ชัด การเริ่มจากแพ็กเกจที่ราคาแพงหรือครอบคลุมมากอาจไม่ใช่ทางเลือกที่เหมาะที่สุด

หลีกเลี่ยงการปรับยา ปรับพฤติกรรมสุดโต่ง หรือสรุปว่าเป็นโรคจากผลรายงานเพียงฉบับเดียว

ผลตรวจบางชนิดเป็นเพียงข้อมูลคัดกรองความเสี่ยง และบางผลอาจต้องได้รับการประเมินเพิ่มเติม จึงไม่ควรหยุดหรือเริ่มยาเอง ไม่ควรจำกัดอาหารหรือออกกำลังกายแบบหักโหมเพราะรายงานเพียงฉบับเดียว และไม่ควรประกาศว่าตนเองเป็นโรคโดยยังไม่ได้รับการประเมินที่เหมาะสม

หากรายงานระบุผลที่ทำให้กังวล มีอาการผิดปกติ หรือมีประวัติสุขภาพครอบครัวที่เกี่ยวข้อง ควรนำรายงานไปหารือกับแพทย์หรือผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์ เพื่อพิจารณาความหมายและแนวทางต่อไปตามสถานการณ์จริง

มุมมองสำหรับนักสาธารณสุข: สื่อสารผลตรวจโดยไม่สร้างความกลัว

งานสาธารณสุขเกี่ยวกับการตรวจยีนควรยึดหลักว่า ผู้รับบริการมีสิทธิได้รับข้อมูลที่เข้าใจได้ มีเวลาตัดสินใจ และเลือกว่าจะรับรู้ข้อมูลใด การสื่อสารที่ดีไม่ขายความหวังเกินจริง และไม่ใช้ความกลัวเป็นแรงผลักให้ซื้อแพ็กเกจตรวจพันธุกรรม

อธิบายความเสี่ยงสัมพัทธ์และข้อจำกัดด้วยภาษาที่เข้าใจง่าย

หลีกเลี่ยงคำพูดที่ทำให้ผลตรวจดูเป็นคำตัดสิน เช่น “มียีนนี้จึงต้องป่วย” หรือ “ไม่พบจึงไม่ต้องกังวล” ควรอธิบายว่า ข้อมูลพันธุกรรมเป็นส่วนหนึ่งของภาพสุขภาพ ซึ่งยังเกี่ยวข้องกับประวัติสุขภาพ ปัจจัยแวดล้อม และข้อมูลอื่นที่ผู้เชี่ยวชาญพิจารณาร่วมกัน

ในทางปฏิบัติ อาจชวนผู้รับบริการทวนความเข้าใจด้วยคำถามง่าย ๆ เช่น “จากที่อธิบายไป คุณเข้าใจว่าผลนี้บอกอะไร และยังบอกอะไรไม่ได้บ้าง” วิธีนี้ช่วยลดความคลาดเคลื่อนโดยไม่ทำให้ผู้ฟังรู้สึกถูกทดสอบ

คุ้มครองข้อมูลส่วนบุคคลและเคารพสิทธิในการไม่รับรู้ผล

ข้อมูลพันธุกรรมมีความละเอียดอ่อน ผู้ให้บริการควรอธิบายอย่างชัดเจนว่าข้อมูลจะถูกเก็บไว้อย่างไร ใช้เพื่อวัตถุประสงค์ใด และมีการส่งต่อให้หน่วยงานหรือบุคคลอื่นหรือไม่ ผู้รับบริการควรอ่านเอกสารยินยอมก่อนตัดสินใจ โดยเฉพาะเงื่อนไขเกี่ยวกับการเก็บตัวอย่างและข้อมูลระยะยาว

อีกประเด็นที่ควรเคารพคือ สิทธิในการไม่รับรู้ผลบางประเภท หากผู้รับบริการยังไม่พร้อมรับข้อมูล ควรมีโอกาสพูดคุยถึงทางเลือกก่อนดำเนินการตรวจ ไม่ควรถูกเร่งรัดด้วยโปรโมชั่นหรือข้อเสนอจำกัดเวลา

เลือกบริการอย่างไรให้คุ้มค่าและเหมาะกับความจำเป็น

ความคุ้มค่าของบริการตรวจยีนไม่ได้วัดจากราคาที่เห็นหน้าแพ็กเกจเพียงอย่างเดียว แต่ดูจากคำตอบที่ได้รับหลังตรวจด้วย หากรายงานไม่ตรงคำถาม ไม่มีผู้ช่วยแปลผล หรือไม่มีแนวทางส่งต่อเมื่อจำเป็น ค่าใช้จ่ายที่ดูต่ำอาจไม่ตอบโจทย์ในภาพรวม

เช็กมาตรฐานห้องปฏิบัติการ ผู้แปลผล และช่องทางส่งต่อแพทย์

ก่อนเลือกห้องปฏิบัติการหรือสถานพยาบาล ควรตรวจสอบว่าผู้ให้บริการเปิดเผยขอบเขตการตรวจ วิธีรับผล และช่องทางติดต่อได้ชัดเจนหรือไม่ ถามให้ตรงประเด็นว่าใครเป็นผู้แปลผล มีการปรึกษาหลังทราบผลหรือไม่ และหากพบประเด็นที่ต้องประเมินต่อ สามารถส่งต่อแพทย์หรือผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์ได้อย่างไร

บริการที่เหมาะสมไม่จำเป็นต้องเป็นบริการที่ตรวจได้มากที่สุด แต่ควรมี กระบวนการดูแลหลังผลออก ที่สอดคล้องกับเป้าหมายของผู้รับบริการ

เปรียบเทียบราคาที่เห็นกับค่าใช้จ่ายรวม เช่น ค่าพบแพทย์ ค่าปรึกษา และค่าตรวจยืนยัน

ราคา แพ็กเกจ รายการยีน ระยะเวลารอผล และขอบเขตการให้คำปรึกษาแตกต่างกันตามสถานพยาบาลและห้องปฏิบัติการ จึงควรขอรายละเอียดค่าใช้จ่ายเป็นรายการ ไม่ควรสมมติว่าราคาแพ็กเกจรวมทุกขั้นตอนแล้ว

ให้ถามว่ามีค่าใช้จ่ายสำหรับการพบแพทย์ การแปลผล การให้คำปรึกษา หรือการตรวจยืนยันเพิ่มเติมหรือไม่ รวมถึงสอบถามเงื่อนไขเมื่อผลตรวจไม่ชัดเจน การเปรียบเทียบแบบนี้ช่วยให้เห็นค่าใช้จ่ายรวมก่อนตัดสินใจ ไม่ใช่เลือกจากตัวเลขหน้าโฆษณาเพียงอย่างเดียว

ตรวจสอบขอบเขตการแปลผลและค่าปรึกษาที่รวมอยู่ในแพ็กเกจก่อนชำระเงิน รวมถึงอ่านนโยบายข้อมูลพันธุกรรมจากหน้ารายละเอียดอย่างรอบคอบ

สรุปเกณฑ์ตัดสินใจก่อนจ่ายค่าตรวจ

เริ่มจากคำถามสุขภาพที่ต้องการคำตอบ แล้วจึงเลือกประเภทการตรวจ ผู้ให้บริการ และระดับการให้คำปรึกษาที่เหมาะสม การตัดสินใจที่ดีควรให้ความสำคัญกับการแปลผล ความปลอดภัยของข้อมูล และค่าใช้จ่ายรวมพอ ๆ กับรายการตรวจในแพ็กเกจ

เลือกจากคำถามสุขภาพที่ต้องการคำตอบ ไม่ใช่จากจำนวนยีนในแพ็กเกจ

แพ็กเกจที่มีรายการยีนจำนวนมากอาจดูน่าสนใจ แต่ไม่ได้หมายความว่าเหมาะกับทุกคนเสมอไป หากเป้าหมายคือการพูดคุยเรื่องเฉพาะด้าน ควรถามผู้ให้บริการว่าการตรวจนั้นตอบคำถามได้โดยตรงหรือไม่ และผลที่ได้จะนำไปใช้วางแผนดูแลต่ออย่างไร

หากผู้ให้บริการไม่อธิบายขอบเขตหรือข้อจำกัดของผลตรวจอย่างชัดเจน ควรชะลอการตัดสินใจและเปรียบเทียบบริการอื่นก่อน

เช็กลิสต์สุดท้าย: วัตถุประสงค์ ความน่าเชื่อถือ การแปลผล ราคา และการคุ้มครองข้อมูล

• วัตถุประสงค์: ต้องการคำตอบเรื่องความเสี่ยง การวินิจฉัย หรือการวางแผนครอบครัว
• ความน่าเชื่อถือ: ผู้ให้บริการและห้องปฏิบัติการอธิบายขอบเขตบริการอย่างชัดเจน
• การแปลผล: ทราบว่าใครอธิบายผล และมีช่องทางปรึกษาหรือส่งต่อเมื่อจำเป็น
• ราคา: เปรียบเทียบค่าใช้จ่ายรวม ไม่ดูเพียงราคาแพ็กเกจเริ่มต้น
• ข้อมูลส่วนบุคคล: อ่านนโยบายการเก็บ ใช้ และส่งต่อข้อมูลพันธุกรรมก่อนให้ความยินยอม

เกณฑ์เลือกและสรุปเปรียบเทียบ

ก่อนตัดสินใจเลือกบริการตรวจพันธุกรรม ให้เช็ก 5 เรื่อง ได้แก่ เป้าหมายของการตรวจ ผู้แปลผล มาตรฐานห้องปฏิบัติการ ค่าใช้จ่ายรวม และนโยบายความเป็นส่วนตัว หากมีประวัติสุขภาพหรือประวัติครอบครัวที่ทำให้กังวล ควรเลือกบริการที่มีช่องทางปรึกษาและส่งต่ออย่างชัดเจน ไม่ใช่ตัดสินใจจากราคาเพียงอย่างเดียว

เมื่อเปรียบเทียบแพ็กเกจตรวจยีน ให้ดูรายละเอียดอย่างเป็นทางการของแต่ละผู้ให้บริการ โดยเฉพาะขอบเขตการแปลผล เงื่อนไขค่าปรึกษา และนโยบายข้อมูลก่อนชำระเงิน

ส่งท้าย

การตรวจยีนเป็นเครื่องมือประกอบการดูแลสุขภาพ ไม่ใช่คำทำนายชีวิตหรือคำวินิจฉัยด้วยตัวเอง การเลือกบริการอย่างมีเป้าหมายช่วยลดทั้งความกังวลและค่าใช้จ่ายที่ไม่จำเป็น

สำหรับผู้เรียนและผู้ทำงานด้านสาธารณสุข จุดสำคัญคือการสื่อสารอย่างสมดุล บอกประโยชน์พร้อมข้อจำกัด และให้ความสำคัญกับสิทธิของผู้รับบริการเสมอ เมื่อผลตรวจมีความซับซ้อน การขอคำแนะนำจากผู้เชี่ยวชาญเป็นทางเลือกที่รอบคอบกว่า

ข้อมูลที่ควรรู้เพิ่มเติม

1. รายการยีน ระยะเวลารอผล และรูปแบบรายงานต่างกันได้ในแต่ละห้องปฏิบัติการ

2. ผลตรวจที่ใช้คัดกรองความเสี่ยงอาจต้องมีการประเมินหรือการตรวจเพิ่มเติมก่อนสรุปความหมาย

3. หากผลอาจเกี่ยวข้องกับคนในครอบครัว การสื่อสารควรคำนึงถึงความพร้อมและความเป็นส่วนตัวของทุกฝ่าย

4. เก็บสำเนาเอกสารยินยอม รายละเอียดแพ็กเกจ และรายงานผลไว้เพื่อใช้ในการปรึกษาครั้งต่อไป

ข้อควรระวังสำคัญ

บทความนี้เป็นข้อมูลทั่วไป ไม่ใช้แทนการประเมินสุขภาพรายบุคคล ความเหมาะสมของการตรวจ การแปลผล และการดูแลต่อเนื่องควรพิจารณาร่วมกับแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญตามประวัติสุขภาพและประวัติครอบครัวของแต่ละคน ราคา แพ็กเกจ รายการตรวจ และนโยบายข้อมูลของผู้ให้บริการต้องตรวจสอบจากรายละเอียดปัจจุบันก่อนตัดสินใจ

คำถามที่พบบ่อย

Q1. การตรวจยีนเหมาะกับทุกคนหรือไม่?

A1. ไม่จำเป็นต้องเหมาะกับทุกคน ความเหมาะสมขึ้นอยู่กับคำถามสุขภาพ ประวัติส่วนบุคคล ประวัติครอบครัว และประโยชน์ที่คาดว่าจะนำผลไปใช้ได้จริง หากยังไม่แน่ใจ ควรปรึกษาผู้เชี่ยวชาญก่อนเลือกประเภทการตรวจ

Q2. ค่าตรวจยีนในไทยควรถามรายละเอียดอะไรบ้างก่อนเลือกแพ็กเกจ?

A2. ควรถามว่าราคาครอบคลุมรายการตรวจใด ใครเป็นผู้แปลผล มีค่าพบแพทย์หรือค่าปรึกษาเพิ่มเติมหรือไม่ หากจำเป็นต้องตรวจยืนยันมีค่าใช้จ่ายอย่างไร รวมถึงถามนโยบายการเก็บ ใช้ และส่งต่อข้อมูลพันธุกรรมด้วย

Q3. ผลตรวจพบความเสี่ยงสูง หมายความว่าจะเป็นโรคนั้นแน่นอนหรือไม่?

A3. ไม่เสมอไป ผลตรวจบางชนิดบอกได้เพียงระดับความเสี่ยงหรือใช้เป็นข้อมูลคัดกรอง จึงไม่ควรสรุปว่าเป็นโรคแน่นอน ควรนำรายงานไปพูดคุยกับแพทย์หรือผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์เพื่อประเมินร่วมกับข้อมูลสุขภาพอื่น ๆ